Jestem Filip i chcę Cię prosić o przekazanie nawet najmniejszej kwoty lub 1% z podatku na moje leczenie!
Urodziłem się z bardzo rzadką chorobą genetyczną związaną z 13 chromosomem. W wyniku utraty części ramienia chromosom stworzył koło, taka anomalia nazywana jest „zespołem 13 chromosomu kolistego”, skutki uboczne podyktowane są brakiem informacji zawartej w utraconej części ramienia. Od pierwszych dni muszę się borykać z szeregiem wad wrodzonych, dotyczących układu neurologicznego i urologicznego z dużym obustronnym niedosłuchem, dlatego wymagam intensywnej rehabilitacji. Jestem pod ciągłą opieką psychologa, pedagoga, rehabilitantów oraz innych specjalistów. Jak miałem …
Polecam »
Pierścień chromosomu 13 jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną nieprawidłową budową chromosomu 13, który przyjmuje kształt okręgu.
Co się dzieje, gdy chromosom tworzy pierścień?
U osób z pierścieniem 13, zazwyczaj tylko jeden z chromosomów jest zdrowy, drugi ma kształt okręgu. Podczas powstawania pierścienia oba ramiona chromosomu pękają i zrastają się końcami. Ułamane końcówki giną, a wraz z nimi geny, które mogły zawierać. W przypadku pierścienia 13, liczą się tylko geny długiego ramienia (13q ).
Pierścienie chromosomowe mają konkretny wpływ na rozwój komórkowy. W trakcie swojego rozwoju komórki dzielą się, a kolisty układ chromosomu może …
Reklama
