Pierścień 13

Pierścień chromosomu 13 jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną nieprawidłową budową chromosomu 13, który przyjmuje kształt okręgu.

Co się dzieje, gdy chromosom tworzy pierścień?

U osób z pierścieniem 13, zazwyczaj tylko jeden z chromosomów jest zdrowy, drugi ma kształt okręgu. Podczas powstawania pierścienia oba ramiona chromosomu pękają i zrastają się końcami. Ułamane końcówki giną, a wraz z nimi geny, które mogły zawierać. W przypadku pierścienia 13, liczą się tylko geny długiego ramienia (13q ).

Pierścienie chromosomowe mają konkretny wpływ na rozwój komórkowy. W trakcie swojego rozwoju komórki dzielą się, a kolisty układ chromosomu może zaburzać ten proces – pierścienie mogą zachowywać się nietypowo, plątać się, łamać lub dwoić podczas podziału komórkowego. W rezultacie powstawać mogą komórki z nieprawidłową ilością materiału w chromosomie 13 (jego nadmiarem bądź niedoborem). Zjawisko to nazywa się mozaikowatością i w dużej mierze decyduje o konsekwencjach wynikających z zespołu pierścienia 13. Najczęściej chorzy mają także komórki z poprawnymi 46 chromosomami i te łagodzą przeważnie wpływ pierścienia 13. Rozmiar pierścienia chromosomowego może być różny w zależności od tkanki ciała.

Dlaczego tak się stało?
Olbrzymia większość – 99% pierścieni chromosomowych występuje sporadycznie. Za przyczynę należy uznać błąd, który nastąpił podczas podziału komórkowego w procesie produkcji spermy lub jajeczka. Tego typu wypadki nie są powszechne. Przydarzają się dzieciom wszystkich ras we wszystkich zakątkach świata, a także w naturalnych warunkach roślinom i zwierzętom. Dlatego nie ma powodu aby przypuszczać, że na powstanie pierścienia wpływa styl życia czy jakiekolwiek zachowanie rodziców.

Bardzo rzadko pierścień może być dziedziczony po rodzicach. W 90% rodzinnych przypadków jest on dziedziczony po matce, ponieważ pierścienie wydają się obniżać płodność mężczyzn.

Czy zdarzy się to ponownie?
Jeśli wyniki badań chromosomowych rodziców są w normie jest bardzo mało prawdopodobne, że kolejne dziecko również będzie dotknięte chorobą.

Czy warto wiedzieć, w którym dokładnie miejscu złamany jest pierścień?
Taka informacja pomaga określić wagę problemu. Jeśli miejsce złamania jest bliżej końca długiego ramienia (np. 13q34), zgubiona jest mniejsza część materiału, co oznacza mniej zdrowotnych konsekwencji. Jeśli punkt ten leży wyżej (np. 13q22) utracona zostanie większa część materiału genetycznego (prawie jedna trzecia długiego ramienia), powodując bardziej dalekosiężne medyczne konsekwencje. Mozaikowatość sprawia, że wygląd komórek krwi może nie odzwierciedlać składu chromosomowego komórek innych tkanek ciała, co utrudnia formułowanie prognoz dla danego dziecka.

Główne cechy zespołu pierścienia 13

Jako dodatek do cech, wynikających z każdego zespołu pierścienia chromosomowego, najczęściej występującymi cechami zespołu pierścienia 13 są:

• Opóźnienie rozwoju.
• Trudności w przyjmowaniu pokarmu.
• Nieprawidłowe położenie lub budowa jednej lub obu stóp, a czasem palców u stóp.
• Wysokie podniebienie (sklepienie jamy gębowej). Rzadziej część podniebienia może ulec rozszczepieniu.
• Niezwykły wygląd dłoni. Niektóre palce, przede wszystkim piąty, a zwłaszcza jego środkowy staw, mogą być krótkie. Kciuki mogą być niepoprawnie ukształtowanie, nietypowo położone, małe i niedorozwinięte.
• Nieprawidłowe ułożenie lub budowa odbytu. Odbyt może być przykryty przez skórę, bardzo mały lub nieuformowany. Wada może być zazwyczaj skorygowana operacyjnie.
• Nieprawidłowe położenie ujścia układu moczowego. Wada może być zazwyczaj skorygowana operacyjnie.
• Anomalie genitaliów różnego stopnia. Wady mogą być drobne lub bardziej kłopotliwe.
• Mała szczęka
• Anomalie nerek
• Wady serca
• Nieprawidłowe struktury mózgu
• Nieprawidłowa budowa kości, najczęściej zrośnięcie żeber. Anomalia ta zgłaszana była tylko u dzieci, u których miejsce złamania występowało blisko centromeru.
• Nieprawidłowa budowa i bardzo mały rozmiar oczu. Wady te zazwyczaj wpływają na postrzeganie wzrokowe.